Эндокринология и исследования диабета

Синдром Нетертона: семейное исследование фенотипической изменчивости и обзор литературы

Аарон Шарп

Синдром Нетертона: семейное исследование фенотипической изменчивости и обзор литературы

Синдром Нетертона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией зародышевой линии в гене SPINK5, который кодирует LEKTI. Целью LEKTI является ингибирование каликреинов, которые являются эпидермальными протеазами, важными для оптимизации эпителиальной структуры. Он часто диагностируется в неонатальном периоде у лиц с врожденной ихтиозиформной эритродермией. У этих лиц также будут наблюдаться trichorrhexis ingaginata, тяжелая атопия и ихтиоз linearis circumflexa. Тяжесть и изменчивость фенотипа зависят от местоположения мутации в гене SPINK5. Важно, чтобы это заболевание было выявлено и вылечено на ранней стадии, поскольку более своевременное лечение связано со снижением смертности, особенно в неонатальном периоде. Недостаточная осведомленность о синдроме Нетертона часто приводит к неправильной диагностике атопического дерматита или псориаза. В данном случае мы представляем двух детей с различным фенотипом и осложнениями, рожденных от матери, у которой ранее был диагностирован ребенок с синдромом Нетертона.