Эндокринология и исследования диабета

Фактор, индуцируемый гипоксией-1α, ген rs11549465 может быть защитным фактором для развития сахарного диабета 1 типа

Крисостомо-Васкес Мария дель Пилар, Фернандес-Торрес Хавьер, Маравелес-Акоста ВикторАльберто, Медина-Браво Патрисия, Лопес-Рейес Альберто3, Гранадос Хулио и Хименес-Кардосо Энедина

Введение: Поджелудочная железа — это сильно васкуляризированная ткань, которая делает кислород основным элементом своего метаболизма. Вследствие вариаций в его доставке экспрессия генов, которые поддерживают гомеостатические уровни снабжения кислородом, регулируется фактором, индуцируемым гипоксией 1 α (HIF-1α). Здесь мы проверили роль полиморфизма одного нуклеотида (SNP) HIF-1α в качестве маркеров восприимчивости или защиты от развития повреждения поджелудочной железы у мексиканских пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1).
Методы: Мы изучили 55 пациентов с СД1, которые соответствовали критериям Американской диабетической ассоциации (ADA); у них мы извлекли ДНК из клеток периферической крови и изучили ген, кодирующий HIF-1α. Выбор SNP проводился в соответствии с базой данных SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/). Были включены три полиморфизма: rs11549465, rs11549467 и rs2057482. Статистический анализ был выполнен с помощью статистической программы EpiInfo (версия 6) с использованием p < 0,05 в качестве уровня статистической значимости; частоты генов сравнивались с частотами, присутствующими у 66 здоровых этнически сопоставимых лиц.
Результаты: Мы наблюдали у пациентов значительное снижение частоты полиморфизма rs11549465 по сравнению с группой здоровых контрольных лиц (p = 0,0018; OR = 0,07 [0,0-0,48]). Мы наблюдали изменение в домене кислородзависимой деградации «ODDD», который преобразует Pro-582 в Ser.
Заключение: Аллель T полиморфизма rs11549465, по-видимому, является защитным фактором для развития СД1.