Эндокринология и исследования диабета

Новая мутация в гене GLUT2. Отчет о случае синдрома Фанкони-Биккеля у пациентки из Индии

Пуважаги В*, Шридхурга У, Прабха С и Суджата Дж.

Аннотация
У девочки, родившейся от родителей 3-й степени родства, в возрасте 1 года наблюдалась полиурия, полидипсия и глюкозурия в течение 6 месяцев. В анамнезе выявлена ​​задержка моторного развития. Исследования показали гипогликемию натощак, постпрандиальную гипергликемию , почечную глюкозурию, генерализованную аминоацидурию и почечный рахит. Генетическая оценка выявила новую мутацию в экзоне 2 SLC2A2, замену T на G (c56T>G), что подтверждает диагноз синдрома Фанкони-Биккеля (СФБ).