ДНК присутствует почти в каждой клетке нашего тела. Чешуйки кожи, капли крови, волосы и слюна содержат ДНК, по которой можно идентифицировать нас. Фактически, криминалистические исследования, используемые полицейскими управлениями и прокуратурой по всему миру, часто опираются на эти небольшие фрагменты ДНК, чтобы связать преступников с преступлениями, которые они совершают. Эту увлекательную науку часто изображают в популярных телевизионных шоу как простой, точный и безошибочный метод поиска преступника и привлечения его к ответственности. Однако на самом деле выявление отпечатков пальцев ДНК и определение вероятности совпадения между подозреваемым и местом преступления — это сложный процесс, который зависит от вероятности в большей степени, чем думает большинство людей. Государственные базы данных ДНК, такие как Комбинированная система индексации ДНК (CODIS), действительно помогают ускорить этот процесс, но они также выявляют сложные этические проблемы, затрагивающие права как жертв, так и подозреваемых. Таким образом, понимание того, как получаются и анализируются доказательства ДНК, что эти доказательства могут сказать следователям и как эти доказательства используются в правовой системе, имеет решающее значение для оценки истинного этического и юридического воздействия судебно-медицинской генетики.
Хотя большая часть человеческого генома одинакова у всех людей, существуют области вариаций. Эта вариация может возникнуть в любом месте генома, включая области, которые, как известно, не кодируют белки. Исследование этих некодирующих областей выявляет повторяющиеся единицы ДНК, длина которых различается у разных людей. Ученые обнаружили, что один конкретный тип повторов, известный как короткие тандемные повторы (STR), относительно легко измеряется и сравнивается у разных людей.
Для проведения судебно-медицинского анализа ДНК ДНК сначала извлекается из образца. Всего одного нанограмма ДНК обычно достаточно для получения достоверных данных. Затем область, содержащую каждый STR, амплифицируют с помощью ПЦР и разделяют по размеру, получая общий профиль размеров STR (аллелей). 13 основных STR имеют длину от 100 до 300 оснований, что позволяет успешно анализировать даже частично деградированные образцы ДНК. В зависимости от сложности повторяющейся единицы, различные аллели STR могут различаться всего на один нуклеотид. Из-за необходимости дифференцировать одноосновательные различия продукты ПЦР обычно определяются с использованием технологий автоматического секвенирования ДНК с программным обеспечением, которое распознает образцы аллелей по сравнению с известной «лестницей».