Полногеномное секвенирование является наиболее полным методом анализа генома. Геномная информация сыграла важную роль в выявлении наследственных заболеваний, характеристике мутаций, которые способствуют прогрессированию рака, и отслеживании вспышек заболеваний. Быстрое снижение затрат на секвенирование и возможность получения больших объемов данных с помощью современных секвенаторов делают полногеномное секвенирование мощным инструментом геномных исследований. Секвенирование всего генома позволяет обнаружить варианты отдельных нуклеотидов, вставки/делеции, изменения числа копий и крупные структурные варианты.