Журнал клинической геномики

Вариант генома человека

Геном человека полиморфен, т. е. у разных людей существует множество вариантов последовательностей ДНК. Эти варианты являются молекулярной основой генетической индивидуальности каждого представителя нашего вида. Кроме того, эта генетическая изменчивость является молекулярным субстратом эволюционного процесса. Наконец, эта изменчивость вызывает фенотипы заболеваний или предрасположенность к общим сложным или многофакторным фенотипам и признакам.