Журнал клинической геномики

Обнаружение изменения количества копий (CNV)

Вариация числа копий (CNV) является распространенным источником генетических вариаций, которые участвуют во многих геномных нарушениях. CNV — это форма структурной вариации (SV) генома. Обычно CNV относится к дупликации или делеции сегментов ДНК размером более 1 т.п.н. Обнаружение CNV в масштабе всего генома теперь возможно с использованием высокопроизводительных и недорогих методов секвенирования нового поколения (NGS).