Журнал клинической геномики

Весь экзом

Экзом (белок-кодирующая область человеческого генома) составляет менее 2% генома, но содержит 85% известных вариантов, связанных с заболеванием, что делает секвенирование всего экзома экономически эффективным, чем секвенирование всего генома. Секвенирование экзома может эффективно идентифицировать варианты кодирования в широком спектре приложений, включая популяционную генетику, генетические заболевания и рак.