Журнал клинической геномики

Генетическая мутация

Генная мутация – это любое изменение генетической информации любого организма. Эти изменения происходят на самых разных уровнях и могут иметь самые разные последствия. Мутации могут быть вызваны воздействием физических и химических агентов. В основном существуют различные типы мутаций, которые включают делеции, инсерции, точковые мутации, замены, миссенс-мутации, нонсенс-мутации и т. д. Большинство мутаций генов, вызывающих заболевания, в общей популяции встречаются редко. Однако другие генетические изменения происходят чаще.