Журнал клинической геномики

Нейрогенные расстройства

Нейрогенетическое расстройство определяется как заболевание, вызванное дефектом одного или нескольких генов, влияющих на дифференцировку и функцию нейроэктодермы и ее производных. Существует 2 типа нейрогенетических нарушений. Нейрогенные расстройства 1-го типа включают нарушения, возникающие в результате нарушения функции генов, экспрессируемых в нейроэктодерме. Большинство классических наследственных заболеваний относятся к этой категории. Нейрогенные расстройства 2-го типа — это заболевания, при которых неврологические проявления косвенно вызваны аномальной функцией гена, не экспрессируемого в нервной системе. Пример; Церебральный гигантизм, биполярное расстройство, миелопатия, связанная с HTLV-1, и т. д. Достижения в области молекулярной биологии генетических нарушений, секвенирования и идентификации генных мутаций позволили провести молекулярную диагностику этих заболеваний.