Журнал генетических расстройств и генетических отчетов

Мультифакториальные и полигенные (комплексные) нарушения

Многофакторные расстройства включают изменения в нескольких генах, часто в сочетании с причинами окружающей среды. Полигенное заболевание, вызванное совместным действием более чем одного гена. В эпоху, когда большинство генов моногенных заболеваний человека идентифицировано, одной из задач будущего поколения генетиков человека будет решение сложных полигенных и многофакторных нарушений, поскольку болезни человека часто вызываются множеством генетических факторов и факторов окружающей среды. действуя согласованно. Ряд моногенных нарушений относительно редки по сравнению с многофакторными и полигенными заболеваниями. Считается, что врожденные пороки развития, которые имеют сложные множественные взаимодействующие причины, включают врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки, стеноз привратника, расщелину неба и врожденную дисплазию тазобедренного сустава. Термин «полигенный» может иметь разные значения, включая генетические эффекты, возникающие в результате взаимодействия нескольких генов. Мультифакториальное наследование описывает признак, проявления которого определяются двумя или более генами, сопровождаемыми факторами окружающей среды.