Медицинская генетика – это область медицины, которая занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний. Медицинская генетика отличается от генетики человека. Медицинская генетика относится к применению генетики в медицинской помощи. Таким образом, диагностика, ведение и консультирование людей с генетическими нарушениями, а также исследования причин и наследования генетических нарушений будут считаться частью медицинской генетики. Генетическая медицина – это новый термин, обозначающий медицинскую генетику, который включает в себя такие области, как генная терапия, персонализированная медицина и быстро развивающаяся новая медицинская специальность – прогностическая медицина. Диагностика генетических заболеваний требует классической последовательности получения информации о пациенте, как и любое медицинское заболевание, т.е. путем сбора анамнеза, клинического обследования пациента плюс проведение некоторых дополнительных лабораторных или радиологических исследований (обычная рентгенография, КТ, МРТ, эхокардиограмма и т. д.). .) тесты по показаниям