Это изучение роли генетических факторов в определении здоровья и заболеваний в семьях и популяциях, а также взаимодействия таких генетических факторов с факторами окружающей среды. Генетическая эпидемиология — это научная дисциплина, которая занимается анализом семейного распределения признаков с целью понимания любой возможной генетической основы. Однако нельзя изучать гены, кроме тех случаев, когда они экспрессируются у людей, живущих в определенной среде, а нельзя изучать факторы окружающей среды, кроме тех случаев, когда они влияют на людей, имеющих определенные генотипы. Генетическая эпидемиология — это уникальная междисциплинарная область, которая стремится понять как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, а также то, как они взаимодействуют, вызывая различные заболевания и особенности у людей. Заболевания человека были в центре внимания генетических эпидемиологических исследований, и последние усилия направлены на сложные расстройства, такие как ишемическая болезнь сердца, гипертония, диабет, ожирение, рак, атопия и аллергия, а также неврологические и психиатрические расстройства, и это лишь некоторые из них. Принято считать, что понимание генетических основ таких заболеваний произведет революцию в медицине XXI века, что позволит улучшить профилактические меры, диагностику, прогноз и новые методы лечения.