Журнал генетических расстройств и генетических отчетов

Синдром Дауна

Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части третьей копии хромосомы. Обычно оно связано с задержкой физического развития, характерными чертами лица и легкой или умеренной умственной отсталостью. В каждой клетке человеческого тела есть ядро, в котором в генах хранится генетический материал. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро ​​каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна. Некоторыми общими физическими чертами синдрома Дауна являются низкий мышечный тонус, маленький рост, наклон глаз вверх и единственная глубокая складка в центре ладони, хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени или отсутствуют вообще. Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение), транслокация и мозаицизм.