Журнал генетических расстройств и генетических отчетов

Генетические расстройства

Генетическое заболевание — это генетическая проблема, вызванная одной или несколькими аномалиями в геноме, особенно состоянием, присутствующим с рождения. Генетическое заболевание вызвано измененным геном или набором генов. Четырьмя широкими группами генетических нарушений являются единичные генные нарушения, хромосомные аномалии, митохондриальные нарушения и многофакторные нарушения. Четырьмя основными способами наследования измененного гена являются аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и Х-сцепленный рецессивный. Гены парные: одна копия каждой пары генов наследуется от матери, а другая — от отца. Около 6000 известных генетических нарушений вызваны наследованием измененного гена. Хромосомное заболевание означает изменение структуры или количества хромосом. Это может произойти тремя основными способами: измененная хромосома передается от родителя ребенку; аномалия возникает при образовании спермы или яйцеклетки (половых клеток) и вскоре после зачатия. Митохондрии подобны маленьким батарейкам, которые производят энергию внутри каждой клетки. Источником энергии является химическое вещество под названием аденозинтрифосфат (АТФ). Такие органы, как мозг, сердце и печень, не могут выжить без АТФ. Симптомы митохондриального заболевания в зависимости от задействованных генов. Многофакторные расстройства, такие как многие распространенные врожденные дефекты или такие заболевания, как высокое кровяное давление, представляют собой расстройства, вызванные взаимодействием окружающей среды с действием нескольких генов.