Журнал исследований первичного и приобретенного иммунодефицита

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это первичный иммунодефицит. Определяющей характеристикой обычно является серьезный дефект как в системе Т-, так и в В-лимфоцитах. Обычно это приводит к возникновению одной или нескольких серьезных инфекций в течение первых нескольких месяцев жизни. Существует как минимум 13 различных генетических дефектов, которые могут вызвать ТКИД. Эти дефекты приводят к крайней восприимчивости к очень серьезным инфекциям. Наиболее распространенная форма SCID вызвана мутацией гена SCIDX1, расположенного на Х-хромосоме.