Нейро-мышечный узел соединяет нервную систему с мышечной системой через синапсы между эфферентными нервными волокнами и мышечными волокнами, также известными как мышечные клетки. Когда потенциал действия достигает конца мотонейрона, открываются зависимые от напряжения кальциевые каналы, позволяя кальцию проникать в нейрон. Кальций связывается с сенсорными белками на синаптических везикулах, называемых синаптобревином, вызывая слияние везикул с плазматической мембраной и последующее высвобождение нейротрансмиттера из мотонейрона в синаптическую щель.
У позвоночных мотонейроны выделяют ацетилхолин (АХ), небольшую молекулу нейромедиатора, которая диффундирует через синапс и связывает никотиновые рецепторы ацетилхолина (нАХР) на плазматической мембране мышечного волокна, также известной как сарколемма. нАХР ионотропны, то есть служат лиганд-зависимыми ионными каналами. Связывание АХ с рецептором может деполяризовать мышечное волокно, вызывая каскад, который в конечном итоге приводит к мышечному сокращению. Заболевания нервно-мышечных соединений могут иметь генетическое и аутоиммунное происхождение.
Генетические нарушения, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, могут возникать из-за мутированных структурных белков, составляющих нервно-мышечные соединения, тогда как аутоиммунные заболевания, такие как миастения, возникают, когда антитела вырабатываются против никотиновых рецепторов ацетилхолина на сарколемме. Нарушения нервно-мышечного соединения имеют широкий спектр клинических проявлений, что часто представляет собой трудную диагностическую задачу для врачей. В этой статье описаны тесты, используемые при диагностике заболеваний нервно-мышечного соединения, рассмотрены доказательства, подтверждающие использование каждого теста, и предложены рекомендации по их эффективному использованию.