Журнал клинического питания и метаболизма

Метаболомные исследования врожденной недостаточности метаболизма алкаптонурии вызывают биологические изменения в микроволновом тиролеуме.

Брендан П. Норман

Алкаптонурия (АКУ) — это наследственное нарушение метаболизма тирозина, вызванное отсутствием активного фермента гомогентисат 1,2-диоксигеназы (ХГД). Основным последствием дефицита ХГД является увеличение циркулирующей гомогентизиновой кислоты (ГГК), основного возбудителя болезни AKU. Здесь мы сообщаем о первом метаболомном анализе мышей с нокаутом Hgd (Hgd/) гомозигота AKU для изучения более широких метаболических эффектов делеции Hgd и последствий для AKU у людей. Нецелевое метаболическое профилирование было проведено на мочешей мышей Hgd/AKU (nZ15) и мышей Hgdþ/ne-AKU контрольной группы (nZ14) с помощью жидкостной хроматографии с самыми современными методами времяпролетной масс-спектрометрии (Эксперимент 1). Метаболиты, изменяющиеся изменения в Hgd/, были дополнительными исследованиями на мышах AKU (nZ18) и пациентах из Великобритании.