Журнал молекулярной биологии и методов

Генотипирование CYP, эссенциальная гипертензия и частоты мутантных аллелей в узбекской популяции

Нагай А.В., Хамидуллаева Г.А., Сроджидинова Н.З. и Курбанов Р.Д.

Предыстория и цели: У каждого пациента есть комбинация генов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Целью нашего исследования было определение особенностей распределения генов, связанных с гипертонией. В этой статье мы описали 4 полиморфных локуса, отличающих восприимчивость к гипертонии. Существует 4 полиморфизма генов в ядерной ДНК (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 и CYP2C9-2).
Материалы и методы: В исследование были включены 109 узбекских мужчин (средний возраст 48 ± 11 лет) с нелеченой ЭГ 1-2 стадии и 82 нормотензивных мужчины.
Результаты: Распределение частоты аллелей генов CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 и CYP2C9-2 было схожим с популяциями Саудовской Аравии, афроамериканцев, испанцев и европеоидной расы американцев соответственно. Регистрация результатов генотипирования выявила ассоциацию гена CYPs (CYP2C9-2; CYP3A5) с риском развития ГБ. Аллель CYP2C9-*2 показал более высокую ассоциацию с артериальной гипертензией по сравнению с аллелем *1 (OR 3,89, 95% CI 0,48-10,20). При анализе цитохрома P450 у пациентов с ГБ мы выявили две общие точки нуклеотидных замен (*2,*3). Мы определили, что моногенная западная и гибридная восточная популяция Узбекистана часто являются носителями повреждающего *2/*2-генотипа CYP2C9-2 и *1/*3-*3/*3-генотипа гена CYP3A5. Распределение частот аллелей было наиболее близким к американскому.
Заключение: В настоящем исследовании мы исследовали ассоциацию между вариантами генотипов генов CYPs и ГБ в узбекской популяции. Мы обнаружили, что полиморфизм *2/*2 гена CYP2C9-2 был связан с ЭГ у узбекских пациентов с гипертонией. Отдельный анализ исследований случай-контроль (гены CYP2C9-3: CYP2C19*2) из ​​Узбекистана не выявил существенных различий в частотах аллелей и генотипов между пациентами с гипертонией и нормотензивными контрольными субъектами. По нашему мнению, результаты являются лишь предварительными, и для подтверждения этой связи необходимы дальнейшие крупные исследования случай-контроль в нашей и других популяциях Центральной Азии.