Генетика человека — это отрасль науки, изучающая гены, генетические вариации и наследственность живых организмов, а также генетические аспекты человека как вида. Генетическая информация — это информация о генетических тестах человека и генетических тестах членов семьи человека, а также информация о заболевании или расстройстве у членов семьи человека. Семейный медицинский анамнез также важен, поскольку его часто используют для определения того, есть ли у кого-либо повышенный риск развития заболевания, расстройства или состояния в будущем. Прогресс молекулярной биологии прояснил молекулярную структуру хромосом и составляющих их генов, а также способы, с помощью которых изменение молекулярной структуры гена помогает преодолеть болезнь. Генетическая информация развивающегося человека хранится в закодированной форме в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК состоит из цепочечного расположения более мелких молекул, известных как нуклеотиды, которые образуют код, содержащий информацию, и определяют структуру различных белковых молекул.