Журнал исследований крови и гематологических заболеваний

Молекулярная характеристика семей, страдающих первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией

Сара Сабир  

Постановка проблемы: Брак между кузенами очень распространен в некоторых частях мира, и была доказана связь со степенью близкородственных браков и распространенностью аутосомно-рецессивных генетических заболеваний. Сообщается, что 60% браков между кузенами в Пакистане являются предметом распространенности самых редких генетических заболеваний среди нашей популяции. Микроцефалия, которая присутствует при рождении и вызывает непрогрессирующую умственную отсталость, называется первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией (ПМЦ), тогда как та, которая развивается постнатально, называется вторичной микроцефалией. Это нейрогенное митотическое расстройство, которое приводит к небольшому размеру мозга по сравнению с одной третью нормального мозга. У пораженных пациентов нормальная нейронная миграция, нейронный апоптоз и нейронная функция. Шестнадцать локусов MCPH были зарегистрированы различными учеными из разных популяций по всему миру, содержащих следующие гены Microcephalin, WDR62, CDKRAP2, CASC, ASPM, CENPJ, STIL, CEPH135, CEPH152, ZNF335, PHC1, CDK6, CENPE, SAS6, MFSD2A и ANKLE2. Мутации в любом из генов приведут к фенотипу заболевания из-за преждевременной конденсации хромосом, нарушенной ориентации митотического веретена, сигнального ответа в результате повреждения ДНК.