Журнал исследований крови и гематологических заболеваний

Моделирование нарушений развития нервной системы в чашке Петри

Хильде Ван Эш  

Основным проявлением дисфункции мозга является интеллектуальная инвалидность, затрагивающая примерно 3% населения в целом. Учитывая уникальность и сложность человеческого познания и поведения, исследования на людях необходимы для понимания роли множества генов, вовлеченных в эти процессы. Ранее мы разработали IPSC у пациентов с синдромом дупликации MECP2, имеющих разные размеры дупликации, чтобы изучить влияние повышенной дозы MePC2 на нейроны человека. Синдром дупликации MECP2 — это тяжелое нарушение нейроразвития у мужчин, характеризующееся тяжелой задержкой нейроразвития с началом при рождении, ограниченной или отсутствующей речью, гипотонией, эпилепсией, аутизмом и двигательной дисфункцией.