Журнал клинической и экспериментальной онкологии

Перегрузка железом в условиях мутации гена H63D и внутрипеченочной холангиокарциномы

Фатех Нуман, Рой Кондепати, Памела, Ван Ичен и Лимгала Прашанти

Наследственный гемохроматоз (НГ) характеризуется прогрессирующим отложением железа и повреждением тканей вследствие ненадлежащего всасывания железа в кишечнике. Мутация H63D является относительно редкой причиной симптоматического НГ. У пациентов с гетерозиготным H63D симптомы заболевания проявляются редко. Риск злокачественного новообразования печени вследствие НГ в значительной степени распространен при циррозе. Холангиокарцинома является второй по распространенности злокачественной опухолью печени. Внутрипеченочная холангиокарцинома (ВХК) вследствие гетерозиготного НГ H63D при вторичной перегрузке железом встречается очень редко. У этого пациента была обнаружена перегрузка железом с гетерозиготной мутацией H63D и циррозом. Это было подозрительным открытием, учитывая эту обычно доброкачественную мутацию. КТ брюшной полости выявила внутрипеченочную холангиокарциному. Мы представляем случай этого пациента с гетерозиготной мутацией H63D, у которого перегрузка железом стала первым признаком холангиокарциномы. Лечение злокачественного новообразования привело к улучшению уровня ферритина.