Журнал клинической и экспериментальной онкологии

Наследственный гемохроматоз

Чандапуре Синдхура

Железо является необходимым элементом для живого организма. Оно хранится в организме человека в форме ферритина и гемосидерина в различных местах, таких как печень, селезенка, костный мозг, двенадцатиперстная кишка, скелетные мышцы и другие анатомические области. У человеческого организма отсутствует функция выделения железа, превращение ферритина в гемосидерин снижает токсичность железа. Если повышается уровень не связанного с трансферрином железа, как при перегрузке всего организма железом, так и при локальном отложении железа, это приводит к образованию опасных свободных радикалов, что в дальнейшем приводит к различным расстройствам. Наследственный гемохроматоз обычно вызывается определенными вариантами в гене HFE. Если наследуются два из этих вариантов, по одному от каждого родителя, то это приводит к наследственному гемохроматозу и риску развития высокого уровня железа. Дефектный ген гемохроматоза (HFE) присутствует на коротком плече 6-й хромосомы. Ген-кандидат HFE для наследственного гемохроматоза (HH) кодирует молекулу, подобную молекуле главного комплекса гистосовместимости класса 1, которая участвует в усвоении железа. C282Y и H63D — две распространенные мутации. Одна мутация, 845A в гене, приводит к замене тирозина на цистеин в 282 аминокислоте в C282Y, это миссенс-мутация.