Журнал печени: болезни и трансплантация

Note éditoriale sur la maladie de Wilson

Anusha Polampelli

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre s'accumule dans le corps. Les symptômes sont généralement associés au cerveau et au foie. Les symptômes liés au foie comprennent des vomissements, une faiblesse, une accumulation de liquide dans l'abdomen, un gonflement des jambes, une peau xanthique et une sensation cutanée. Les symptômes liés au cerveau comprennent des tremblements, une raideur musculaire, des difficultés à parler, des changements d'humeur, de l'anxiété et des troubles mentaux. La maladie de Wilson est causée par une mutation du facteur de la supermolécule de la maladie de Wilson (ATP7B). Cette supermolécule transporte l'excès de cuivre dans la bile, où il est excrété dans les déchets. La
maladie est chromosomique récessive ; pour qu'une personne soit affectée, elle doit hériter d'une copie mutée du facteur de chaque personne. Le diagnostic peut être difficile et implique souvent une combinaison d'analyses sanguines, de tests urinaires et d'un test de diagnostic hépatique. Des tests génétiques peuvent être utilisés pour dépister les membres de la famille des personnes touchées. La maladie de Wilson est souvent traitée par des changements alimentaires et des médicaments. Les changements alimentaires impliquent l'ingestion d'un régime pauvre en cuivre et l'absence d'ustensiles de cuisine en cuivre. Les médicaments utilisés comprennent des agents chélateurs comme la trientine et la d-pénicillamine et des suppléments de métaux. Les complications de la maladie héréditaire comprennent l'insuffisance hépatique, le carcinome et les problèmes des organes urinaires. Une greffe du foie peut être utile chez les personnes chez qui les autres traitements
ne semblent pas efficaces ou en cas d'insuffisance hépatique. La maladie de Wilson survient chez environ une personne sur 30 000. Les symptômes commencent généralement entre 5 et 35 ans. Elle a été décrite pour la première fois en 1854 par le médecin allemand Friedrich Theodor von Frerichs et est connue sous le nom de médecin britannique Samuel Wilson. Les principaux sites d'accumulation de cuivre sont le foie et le cerveau, et par conséquent les symptômes de la maladie et des médicaments sont les principales options qui conduisent au diagnostic. Les personnes souffrant de problèmes hépatiques ont tendance à revenir chez le médecin plus tôt, généralement à l'adolescence, que
celles présentant des symptômes liés aux médicaments et aux spécialités médicales, qui ont tendance à être dans la vingtaine ou plus. Certains sont connus uniquement parce que des membres de leur famille ont été
diagnostiqués avec la maladie de Wilson ; plusieurs d'entre eux, une fois testés, finissent
par avoir ressenti des symptômes de la maladie mais n'ont pas
reçu de diagnostic.