Международный журнал сердечно-сосудистых исследований

Комплексное поражение сосудов при болезни Фабри: необычный случай сочетания критической ишемии нижних конечностей и тромбоза глубоких вен

Дэниел Роб, Дебора Каретова, Любор Голан, Дэвид Рука и Алеш Линхарт

Комплексное поражение сосудов при болезни Фабри: необычный случай сочетания критической ишемии нижних конечностей и тромбоза глубоких вен

Болезнь Фабри (БФ) — это сцепленное с Х-хромосомой нарушение метаболизма гликосфинголипидов, вызванное дефицитом лизосомального фермента α-галактозидазы А. Это приводит к прогрессирующему накоплению гликолипидов в широком спектре клеток. Мужчины с классической формой БФ страдают от кожных поражений (ангиокератомы), гипогидроза, нейропатической боли, кардиомиопатии , нарушения функции почек и преждевременных цереброваскулярных осложнений. Мы сообщаем о необычном случае 63-летнего мужчины с болезнью Фабри с критической ишемией и тромбозом глубоких вен нижней конечности. На основе этого необычного случая мы обсуждаем текущие данные и пробелы в знаниях относительно заболеваний венозной системы и заболеваний периферических артерий , а также вопрос «хрупкости кровеносных сосудов» у пациентов с болезнью Фабри.