Международный журнал сердечно-сосудистых исследований

Клинически диагностированная гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — редкая форма

Шивани Рао1*, Раджив Бхардвадж2 и ПК Неги3

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Х). Гомозиготный тип семейной гиперхолестеринемии — очень редкая форма заболевания, встречаемость которой составляет один случай на миллион. В Индии зафиксировано очень мало случаев этого заболевания. Мы представляем 7-летнего мальчика, поступившего в отделение кардиологии с клиническими признаками гомозиготного типа СГ, такими как роговичная дуга, множественные ксантомы и лабораторные признаки, указывающие на гиперхолестеринемию. У его отца были схожие признаки гиперхолестеринемии. Пациенту начали принимать статины. Пациент был потерян для последующего наблюдения.