Журнал женского здоровья, проблем и ухода

Репродуктивные последствия кровного родства: рецидивирующая водянка и фетальная диагностика летальной болезни Гоше

Джаякумаран Дж.С., Хан С., Ашкинадзе Э. и Шустер М.

Кровное родство определяется как связь с одним недавним общим предком. Мы представляем мусульманскую пару с известным кровным родством и их исходы для плода в течение нескольких беременностей. Эта пациентка — 28-летняя G4P0300, которая замужем за своим четвероюродным братом. Ее первая беременность была в Египте, во время которой была диагностирована гибель плода на 21 неделе. Ее вторая беременность закончилась еще одной гибелью плода на 27 неделе, и большинство органов соответствовали водянке. Расширенный скрининг носителей обоих родителей дал отрицательный результат. Ее третья беременность осложнилась водяночными изменениями на 21 неделе и гибелью плода на 22 неделе. Она дала согласие на трио-полную экзомную последовательность, выявившую гомозиготную бессмысленную мутацию c.1534A>T в гене GBA. Мутация была обнаружена в гетерозиготном состоянии у каждого родителя. Гомозиготность по этой мутации связана с перинатальной летальной формой болезни Гоше, тип 2. Пациентка была уже на 13 неделе беременности, когда эти результаты стали доступны, и она выбрала процедуру CVS, которая подтвердила, что плод не унаследовал никаких копий мутации c.1534A>T и не был затронут. Хотя есть несколько отчетов о случаях, описывающих болезнь Гоше, тип 2, этот случай подчеркивает важность кровного родства. Этот случай подчеркивает полезность секвенирования всего экзома в условиях пренатальной диагностики и иллюстрирует существенные ограничения расширенного скрининга носителей, когда используется панель генотипирования с ограниченными мутациями на оцениваемый ген.