Международный журнал психического здоровья и психиатрии

Прогрессирование аутизма у молодой женщины с синдромом CHARGE: лонгитюдное наблюдение с рождения

Присцилла Амио, Жан Ксавье, Элизабет Лассер, Дидье Перисс, Карин Бодлер, Винсент Гинча, Дэвид Коэн, Лоуренс Вавр-Дуре и Вероник Абади

Синдром CHARGE (CS) — редкое генетическое заболевание, включающее соматические пороки развития и мультисенсорные нарушения. Связь CS с расстройствами аутистического спектра остается спорным вопросом, поскольку по-прежнему сложно клинически оценить симптомы аутизма у маленьких детей с потенциально тяжелыми соматическими состояниями, глухотой, слепотой и умственной задержкой, а проблемы с поведением, часто встречающиеся у людей с CS, можно считать следствием их мультисенсорных дефицитов и истории болезни. Мы сообщаем о сложной траектории развития 25-летней девушки с типичным CS, с эмоциональными расстройствами и проблемным поведением, которые привели к диагностике аутизма. Рассматриваемая с многомерной и интегративной точки зрения, эта ситуация показывает сосуществование факторов и нарушений, не связанных причинно, но постоянное взаимодействие которых в ходе ее развития необходимо оценить. Таким образом, врачи могут достичь функциональной диагностики, позволяющей разработать индивидуальное терапевтическое предложение.