Здоровье зубов: текущие исследования

Стоматологические и черепно-лицевые проявления при редких генетических заболеваниях, связанных с истончением костей в ЮАР

Маногари Четти

Введение: Распространенность несовершенного остеогенеза III типа (OI III) как категории наследственных заболеваний соединительной ткани в Южной Африке имеет первостепенное значение. Хотя во всем мире аутосомно-рецессивный (AR) OI встречается редко, выяснилось, что частота OI III относительно высока среди коренного чернокожего населения Африки в Южной Африке. Обзор литературы выявил скудность информации относительно стоматологических и черепно-лицевых проявлений заболевания в этой этнической группе. По этим причинам центральной темой этого проекта было выявление, документирование и анализ этих особенностей у лиц с OI III среди чернокожего населения Африки в Южной Африке. Методология: Документирование стоматологического и черепно-лицевого фенотипа и корреляция с генотипом у затронутых лиц является основной целью этого исследования. Всего было оценено 64 чернокожих африканца, затронутых OI III. Кроме того, были обследованы 5 человек смешанного происхождения (CMA) и 3 индийца. Из-за их сходства с OI, три очень редких автономных генетических заболевания тонкой кости, болезнь Пайла, остеолиз (синдром Торга-Винчестера) и синдром остеопороза-псевдоглиомы также были исследованы и задокументированы в этом проекте. Исследование имело клинический, визуализационный и генетический компонент, в котором были задокументированы аномалии зубов и черепно-лицевых дефектов у затронутых лиц. Хотя рентгенологические ресурсы были ограничены, было получено 15 изображений КЛКТ, 20 панорамных и 20 цефалометрических рентгенограмм. Результаты: специфические мутации в гене FKBP10 были обнаружены у 27 чернокожих африканцев из общего числа 72 человек с OI III. Было показано, что аутосомно-рецессивный OI III у чернокожей африканской популяции ЮАР вызван мутациями в гене FKBP10. FKBP10 является одним из новых членов расширяющегося списка генов AR OI с локусом генной карты 17q21.2. Этот ген кодирует белок внеклеточного матрикса FKBP65. С точки зрения корреляций генотипа и фенотипа в группе населения чернокожих африканцев с OI III были выявлены 23 человека с гомозиготной мутацией FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], 3 человека с составной гетерозиготной мутацией FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] и 1 человек с составной гетерозиготной мутацией FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G]. Заключение: В Южной Африке, развивающейся стране, распределение ресурсов в плане специализированных стоматологических учреждений ограничено. Социально-экономические барьеры также существуют в отношении доступа пациентов к стоматологической помощи. Ранее игнорируемые стоматологические и черепно-лицевые аномалии, задокументированные в этом исследовании, подчеркивают важность повышенного уровня осведомленности в отношении стоматологического лечения и возможных проблем, с которыми можно столкнуться.

Несовершенный остеогенез (OI) представлен группой генетических нарушений, которые в основном поражают кости, ткани животных и должны увеличивать хрупкость скелета, также называемую болезнью хрупких костей. Среди всех случаев 85%–90% представляют собой дефицит коллагена I типа из-за мутации в генах COL1A1 и COL1A2, которая унаследована от пожилых людей или развивается de novo. С достижениями в области геномного анализа и секвенирования экзома было обнаружено, что несколько других мутаций генов, таких как мутации CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 и SP7, которые могут привести к дефектам посттрансляционных модификаций коллагена или дифференциации остеобластов, участвуют в возникновении OI.