Журнал женского здоровья, проблем и ухода

Сравнение количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (QF-PCR) и традиционного цитогенетического анализа для выявления фетальных анеуплоидий

У И, Ван Янь-Линь, Лю Чунь Минь, Хань Сюй, Ху Вэнь Цзин и Чэн Вэй-Вэй

Цель: Цитогенетический анализ, золотой стандарт в диагностике анеуплоидий плода , требует длительного получения первичных клеточных культур, что ограничивает вероятность успеха этого метода. В этом исследовании мы изучили эффективность и точность количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (QF-PCR) для быстрого обнаружения анеуплоидий плода. Методы: В группу исследования были включены шестьдесят беременных женщин с высоким риском анеуплоидий плода. Показаниями для инвазивной пренатальной диагностики были: пожилой возраст матери, положительный биохимический скрининг, аномальные результаты УЗИ и предыдущая история аномалий плода. Все образцы были протестированы как с помощью QF-PCR, так и с помощью традиционного кариотипирования. Результаты: Двадцать шесть образцов показали нормальные паттерны. Все нормальные образцы были обнаружены с помощью QF-PCR без ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Все трисомии, включая трисомии 21, 13 и 18 (n = 25, 2 и 2 соответственно), были успешно обнаружены с помощью QF-ПЦР. Четыре случая Тернера были идентифицированы с помощью кариотипирования, в то время как только два были обнаружены с помощью QF-ПЦР. QF-ПЦР не смог точно диагностировать сбалансированную транслокацию. Выводы: QF-ПЦР является быстрым и надежным методом пренатальной диагностики распространенных хромосомных анеуплоидий, особенно трисомий 13, 18 и 21. Этот быстрый и недорогой метод может быть подходящим пренатальным скринингом в развивающихся странах. Синопсис: QF-ПЦР является быстрым и надежным методом пренатальной диагностики распространенных хромосомных анеуплоидий. Он может заменить флуоресцентную гибридизацию in-situ в качестве быстрого пренатального скрининга.