Журнал клинических изображений и отчетов о случаях заболевания

Бранхио-ото-ренальный синдром — редкий случай

Ишвар Сингх, Пунам Сагар*, Бхандари П.С. и Анил Калра

Бранхио-оторенальный синдром (BOR) — аутосомно-доминантный синдром с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Врожденная потеря слуха, пороки развития ушной раковины, жаберный синус и аномалии почек являются основными компонентами. Незначительные проявления могут быть вариабельными. В настоящем отчете о клиническом случае описывается BOR у 19-летнего мальчика, отец которого также страдает тем же синдромом. Родословная пяти поколений выявила сильный семейный анамнез. В настоящем случае наблюдалось необычное проявление паралича лицевого нерва.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию