Журнал клинических изображений и отчетов о случаях заболевания

Примечание о визуализации синдрома фон Гиппеля-Линдау

Дивья Каравади 1*

Болезнь фон Гиппеля–Линдау (VHL) — редкое аутосомно-доминантно наследуемое мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием различных доброкачественных и злокачественных опухолей. Спектр клинических проявлений заболевания широк и включает гемангиобластомы сетчатки и центральной нервной системы, опухоли эндолимфатического мешка, кисты и опухоли почек, кисты и опухоли поджелудочной железы, феохромоцитомы и цистаденомы придатка яичка. Наиболее частыми причинами смерти у пациентов с болезнью VHL являются почечно-клеточный рак и неврологические осложнения от гемангиобластом мозжечка. Различные проявления можно продемонстрировать с помощью различных методов визуализации, таких как ультрасонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и ядерная медицина. Несмотря на доступность генетического тестирования, проявления синдрома многообразны; поэтому визуализация играет ключевую роль в выявлении аномалий и последующем наблюдении за поражениями. Он также используется для скрининга бессимптомных носителей генов и их долгосрочного наблюдения. Скрининг важен, поскольку поражения при заболевании VHL поддаются лечению; таким образом, раннее выявление позволяет использовать более консервативную терапию и может увеличить продолжительность и качество жизни пациента. В скрининге на заболевание VHL важен многопрофильный командный подход.